Inlägg 1:2025

Vi måste prata om Spasmodisk dysfoni.

Nytt år! Nya möjligheter! Nya inlägg på Sånglogopeden! Hoppas innerligt att ni haft en fin julledighet och fått välbehövlig återhämtning. Jag tar 2025 vid hornen och går ut hårt med årets första inlägg redan i början av januari. Det var nämligen så att jag fick ett grymt tips på ämne av en kollega – och jag älskar ju när ni som läser bloggen efterfrågar specifika ämnen att fördjupa oss i. Tipset denna gång gällde den nästan mytiska diagnosen Spasmodisk dysfoni. Har du hört talas om den? Du kanske vet hur den yttrar sig, men inte riktigt hur den uppstår? Vad är det som händer i kroppen? Och behöver vi adressera såväl foniatriska som neurologiska aspekter? Idag vet vi lite mer, tack vare en alldeles färsk artikel som lyfter just detta.

vad är spasmodisk dysfoni?

Namnet ger goda ledtrådar. ”Spasmodisk” kan vi ju räkna ut handlar om spasmer, alltså ofrivilliga muskelsammandragningar. Ett annat ord för det är dystoni, och Spasmodisk dysfoni (SD) är just en sådan. Svensk Dystoniförening förklarar begreppet på följande sätt:
”Dystoni orsakas av en störning i hjärnans rörelsecentrum som styr muskelaktiviteten. Detta kan ge upprepade ofrivilliga rörelser som skakningar och muskelsammandragningar och/eller onormal kroppshållning. De ofrivilliga rörelserna kan orsakas av muskelsammandragningar i en särskild muskel, en grupp av muskler, en del av kroppen, eller kan den omfatta hela kroppen. Dystoni kan drabba muskler lokalt i ett område av kroppen, som till exempel musklerna runt ögonen, i halsen och nacken, i en arm eller en fot (fokal dystoni), eller muskler i en större region, till exempel halsen och armarna (segmentell dystoni), armen och foten på samma sida (hemidystoni), eller hela kroppen (generell dystoni).” Dysfoni är ju bara ett annat ord för heshet, så SD är alltså en heshet som orsakas av spasmer.

symptom vid spasmodisk dysfoni

Som vi alla vet kan våra stämband adducera (slutas) och abducera (öppnas). SD manifesterar i flera former, beroende på vilka muskler som drabbas av dystoni. Vid adduktorformen, SD-AD, påverkas främst vokalismuskeln (muskeln närmast glottis i själva stämbanden) och m. crico-arytenoideus lateralis. Glottis smalnar av och rösten blir ansträngd, pressad och tillstrypt. Många fonationsbrott gör att talet låter upphackat och ord kan bli avhuggna eller svåra att starta. SD-AD är den vanligaste formen av SD.

I abdukturformen, SD-AB, påverkas m. crico-arytenoideus posterior (Posticus). Då är glottis öppet och rösten blir svag, läckande och viskande med fluktuerande klang. SD-AB är den näst vanligaste formen.

I mixad form, SD-M, uppträder samtliga symptom. SD samförekommer ofta med rösttremor. Tremor innebär ofrivilliga, mer eller mindre rytmiska rörelser i muskulaturen. Rösten blir instabil, pressad eller läckande och talet uppfattas som hackigt. SD leder i de flesta fall till extrem rösttrötthet. Rösten kan bli svår att uppfatta, i synnerhet vid bakgrundsbuller.

”Är du ledsen, eller?”

Så vi har alltså ofrivilliga muskelspasmer vid fonation, och kanske också ofrivilliga skakningar på köpet. Det måste ge en ansenlig påverkan på hur vi låter? Faktum är att SD ofta anses vara ett svårt socialt handikapp med såväl fysisk som psykisk påfrestning. I många fall begränsar den drabbade sitt talande och/eller undviker socialt umgänge. Eftersom rösten låter instabil och hackig, ibland läckande och svag, kan individen med SD uppfattas ha ett sinnelag som hen inte har. Du kan låta osäker, ansträngd och inte minst som om du har nära till gråten. Jag minns en av mina patienter som beskrev hur hon, en glad och framgångsrik kvinna, uppfattades som lättrörd och ängslig av många arbetskamrater. Hur hon så ofta fått frågan om hon var ledsen att hon flera gånger blivit så arg att hon faktiskt börjat gråta, och då indirekt bekräftat fördomen.

vem drabbas?

SD är ett ovanligt tillstånd. Ungefär 25 på miljonen drabbas. Det är något vanligare hos kvinnor än hos män. Medelålder vid debut är ca 50 år, även om variationen är stor (standardavvikelse 19,1 år). I ca 25% av fallen finns en utlösande faktor, såsom övre luftvägsinfektion, tung stress, kris i familjen eller hot om kroppsskada. Man har även kopplat debut av SD till överansträngning av rösten. Vi känner idag inte till ett botemedel för SD, men vi kan behandla symptomen. Den vanligaste behandlingen (vid SD-AD) idag är injektioner med lågdos botulinumtoxin (japp, botox) bilateralt i m. thyroarytenoideus. Injektion ges vanligen genom sköldbrosket. Behandlingsintervall är ca fyra månader med förlängning över tid. Vissa biverkningar kan uppstå, såsom heshet och ibland sväljsvårigheter. Logopedstöd kan vara värdefullt före eller efter injektion för att optimera röstproduktionen.
Eftersom SD påverkar viljemässig styrning av talrösten kan andra sätt att använda rösten fungera bättre. Exempelvis kan man ”överlista” spasmerna genom att förställa rösten, att tala i falsett, viska eller sjunga. Detta fenomen har man även sett vid stamning och det grundar sig i att nervsignalerna från hjärnan till tal- och röstapparaten helt enkelt tar andra banor när vi gör något annorlunda.

så varför måste vi prata om spasmodisk dysfoni?

Jo, för forskning har i ökande grad visat att de flesta fallen av SD har neurologisk bakgrund. Visst kan det finnas psykiska orsaker men mer och mer pekar på en stark koppling till centrala nervsystemet, närmare bestämt basala ganglierna i hjärnan. De basala ganglierna har en viktig funktion vid regleringen av våra rörelser. De tar emot och bearbetar signalflödet från cortex för att sedan sända det vidare till talamus, hjärnans kopplingsstation. Därifrån sänds signalerna tillbaka till rätt del av cortex och på så sätt fungerar basala ganglierna som ett återkopplingssystem som ser till att en rörelse blir jämn och välkoordinerad. SD tros bero på en funktionsstörning i basala ganglierna eller i deras förbindelse med andra centra i hjärnan. Men om obalansen sitter centralt, borde då inte fler delar av kroppen påverkas? Jo, kanske. Man har exempelvis fastställt att i andra fall där idiopatisk (okänd genes) cervikal dystoni, det vill säga kontraktioner i nackmusklerna, förekommer har 40% av patienterna fler dystoniska manifestationer i andra kroppsdelar. Dystonin har alltså inte satt sig i enbart en kroppslig funktion utan har en mer generell yttring. Så varför har vi tolkat just SD som ett tillstånd med psykologisk bakgrund? Har vi sett rösten som själens spegel och därmed utgått från att individen med SD måste ha upplevt något traumatiskt kopplat till sitt uttryck? Jag vet inte.

studie från 2024

Dressler och kollegor ville mer noggrant undersöka gemensamma faktorer hos individer med SD för att kunna kartlägga såväl riskfaktorer som neurologiska markörer. I studien inkluderades 115 patienter med SD (psykogen SD exkluderades), 77 kvinnor och 38 män, som undersöktes ur både foniatriskt och neurologiskt perspektiv. Deltagarnas medelålder vid studien var 69, 3 (standardavvikelse 16,3 år) och medelålder vid första SD-manifestation var 49, 7 år, med en spridning mellan 6 och 68 år.

metod

Designen på studien var kombinerad prospektiv och retrospektiv, det vill säga att man både följde deltagarna över tid och tittade på deras medicinsk historia. Alla deltagare utvärderades av neurologer vid Movement Disorders Section och av foniatrer (ja, obestämd form plural enligt SAOL) vid Department of Phoniatry på Hannover Medical School. Parametrarna som undersöktes var ålder vid studie och SD-debut, kön, första medicinska kontakt kring symptom (röstrelaterad eller motoriskt relaterad), huruvida andra dystonier uppträtt, ärftlighet samt diagnoser man tidigare erhållit. Man ville även undersöka eventuell exponering av antidopaminerga läkemedel, det vill säga mediciner som kan hämma dopaminreceptorernas förmåga, före SD-debut. Detta är intressant för att signalsubstansen dopamin, som är ansvarig för vår rörelsekontroll, utsöndras just i de basala ganglierna.

resultat

Det visade sig att 63% av deltagarna med SD hade fler dystoniska symptom, bland annat cervikal dystoni och/eller dystoni i arm, käke och svalg. Dessa symtom hade uppträtt före SD hos 71%, efter SD hos 25% och samtidigt som SD hos 4%. Hos hela 17% av deltagarna fanns en eller flera familjemedlemmar med dystoni, och 3% hade SD i familjen. Detta får ses som anmärkningsvärt om man betänker att SD förekommer hos 0,0025% av befolkningen i stort. Sex procent hade exponerats för antidopaminerga läkemedel.

slutsats

I en studie från 2024 visade sig alltså hälften av deltagarna ha fått andra dystoniska symptom före SD debuterade. Detta visar på att SD är en typ av dystoni som vanligen sammanfaller med muskelkramper i andra kroppsdelar, eller som forskarna formulerar sig; SD är en del i syndromet dystoni. Inga starka samband med antidopaminerga medel kunde fastställas. Dressler och kollegor påpekar att patienter med SD bör utredas för andra dystonier, och att dystonipatienter bör utredas för SD. Med andra ord, foniatrer bör involvera neurologer och neurologer bör involvera foniatrer vid misstanke om dystoni.

avslutningsvis

Till sist, minns ni patienten jag berättade om? Som började gråta för att folk trodde att hon höll på att börja gråta? Hon hade ingen aning om att hon hade SD. Hon hade varit runt hos läkare, psykologer och förstå-sig-påare i många år utan svar och hade nästan gett upp hoppet när hon motvilligt tog emot en logopedremiss från sin husläkare. När vi träffades skickade jag henne genast till foniater (inte neurolog eftersom Dresslers artikel inte skrivits ännu) som mycket riktigt kunde bekräfta SD. Snabbt fick hon botox-behandling och vid vårt uppföljande möte några månader senare var hon så glad och nöjd! För henne fungerade injektioner utmärkt och äntligen lät hon precis som den hon var.
Fint så.

---

Referenser

---

---